Многие будущие родители хотят сделать предимплантационное генетическое тестирование. Одни потому, что знают, как тяжело воспитывать особенного ребенка, и хотят гарантированно здорового малыша. Другие думают, что генетический тест выберет лучший эмбрион, и у них родится гений, спортсмен или талантливый музыкант. Вот как на самом деле работает ПГТ и кому его назначают.
Что это такое
Предимплантационное генетическое тестирование — это анализ мутаций, ответственных за болезни. В лаборатории эмбриолог берет участок оболочки эмбриона, отправляет на исследование, получает результаты и переносит в матку только здоровых эмбрионов.
До ПГТ люди узнавали о патологиях через выкидыш, результаты скрининга во время беременности и рождение больного ребенка. Это травматичный опыт, а некоторые женщины проходят через него много раз. Поэтому ПГТ — защита психики будущих родителей и повод надеяться, что беременность закончится рождением здорового ребенка. Помешать этому может три вида мутаций, для каждого из них есть свой тест.
ПГТ-А — анализ количества хромосом, его делают даже тем, у кого нет наследственных патологий. В норме у человека их 46 «обычных», разбитых на пары, и две половые — X и Y. При мутации хромосомы могут удваиваться и из две хромосомы в паре получается три — ребенок рождается больным. Если удвоилась 21 хромосома, появляется ребенок с синдромом Дауна, 18 хромосома — с синдромом Патау. А вот при потере или деформации одной из X хромосом, девочка рождается с синдромом Шерешевского-Тернера.
ПГТ-СП — анализ структуры хромосом. Он выявляет структурные перестройки в каждой хромосоме, наследуемые от близких родственников. Эмбрион в этом случае получается нежизнеспособным.
«Бывают такие наследственные перестройки, когда в хромосоме не хватает одного важного участка, и такой эмбрион получается жизнеспособный, живой, но несущий генетические пороки, — объясняет репродуктолог, акушер-гинеколог Клиники Фомина Оксана Селиверстова. — И зная, какая структурная перестройка в хромосомах встречалась в семье у бабушек, дедушек, можно сделать анализ ПГТ-СП».
ПГТ-М — поиск моногенных нарушений. Даже если хромосомы в порядке, мутация порой скрывается в одном гене. Так наследуются фенилкетонурия, муковисцидоз, поликистоз почек. Мы уже писали о генетических тестах, позволяющих выявить эти болезни.
«ПГТ-М ищет конкретную патологию, это исследование сложнее и дороже ПГТ-А. для конкретного моногенного заболевания готовят специальные профили и элементы тест-систем, — рассказывает Оксана Селиверстова. — ПГТ-М на все моногенные заболевания — дорогой и неоптимальный путь, как и вариант сделать все три вида ПГТ исследования сразу».
Кому показано
Это выход для пар с высоким риском наследственных патологий у детей. Часто они знают о своей особенности и хотят, чтобы ребенок появился здоровым. Но даже если только догадываются, перед ПГТ обязательна консультация генетика. Он назначает обоим супругам анализ на кариотип — хромосомный набор.
«Кариотипирование позволяет убедиться, что у будущих родителей нет структурных хромосомных перестроек, хотя нарушения кариотипа у здоровых людей выявляются редко — до 1%, в группе пациентов с бесплодием — до 2%, в группе привычного невынашивания беременности ещё чаще — до 4%, — говорит к.м.н., репродуктолог, акушер-гинеколог GMS Clinic Мария Клименко. — Если каждый из пары носит в себе «больной» ген одного заболевания, с вероятностью 25% родится больной ребенок — он получит от каждого из родителей по больному гену и заболевание у него проявится».
ПГТ рекомендуют женщинам позднего репродуктивного возраста — старше 35 лет, когда повышается риск генетических аномалий. А еще тестирование рекомендовано тем, кто столкнулся с двумя и больше выкидышами и двумя-тремя неудачными переносами эмбрионов в программе ЭКО. Считается, что ПГТ у бесплодных пар увеличивает шансы наступления и вынашивания беременности на перенос. То есть, шансы наступления беременности и рождения ребёнка на одну попытку ЭКО одинаковые, а на перенос разные, так как в ходе тестирования отсеиваются нездоровые эмбрионы и количество переносов снижается
«У женщин младше 35 лет примерно половина яйцеклеток здорова и несет нормальный хромосомный набор — проводить ПГТ-А им не обязательно. Рано или поздно один из перенесенных эмбрионов окажется с нормальным хромосомным составом и даст здоровую беременность, — говорит Мария Клименко. — Совсем другая ситуация в позднем репродуктивном возрасте: у женщин старше 40 лет из 5-8 полученных в результате ЭКО эмбрионов может не оказаться ни одного здорового, так что ПГТ-А более оправданно и целесообразно, когда достаточно эмбрионов и есть выбор. Если у женщины позднего репродуктивного возраста еще и снижен овариальный резерв, то проведение ПГТ-А нецелесообразно и лучше полученным 1-2 эмбрионам дать шанс и перенести в матку без тестирования»
ПГТ советуют при тяжелом мужском бесплодии, когда по результатам спермограммы в эякуляте мало подвижных сперматозоидов нормальной формы. А еще рекомендуют женщинам с отрицательным резусом, чтобы избежать резус-конфликта с плодом в утробе. Обычно закон не разрешает выбирать пол будущего ребенка, но случаи мутаций, сцепленных с полом — исключение. Если один из родителей — носитель гемофилии, пара может выбрать генетически здоровый эмбрион.
ПГТ не защищает от всех болезней и не помогает выбрать лучший эмбрион, который гарантированно станет великим математиком, получит Оскар или хотя бы поступит на бюджет в МГУ. Этот ребенок просто не будет иметь те мутации, на которые его проверяли.
«ПГТ — это не редактура генома, а исследование. Оно выявляет только генетически здоровые эмбрионы, и ребенок не будет лучше, чем он был до анализа. Без разницы, как зачат ребенок: естественным способом или через ЭКО. В естественной среде яйцеклетка и сперматозоид встречаются друг с другом в теле женщины — получается эмбрион, — объясняет Оксана Селиверстова. — Те же материалы мы берем и в программе ЭКО. Соединяем их в чашке Петри, выращиваем в инкубаторе и переносим в матку. Эти клетки не генномодифицированные, не улучшенные и не очищенные. Просто оплодотворяются вне организма, так как внутри они не могут встретиться — например, из-за непроходимости маточных труб».
Как делают
Тестирование проводят только в программе ЭКО. Врач назначает стимуляцию суперовуляции, чтобы в яичниках созрело несколько фолликулов. Из них врач тонкой иглой под анестезией забирает яйцеклетки и оплодотворяет их сперматозоидами партнера или донора. Эмбрионы отправляются в инкубатор и дозревают до 5-7-дневного возраста, затем их строение оценивают в микроскопе. И на этом можно было бы остановиться, но нет: «красивый» эмбрион не значит генетически полноценный. Поэтому качественные эмбрионы отправляют на ПГТ.
«Необходимое условие ПГТ — ЭКО с заморозкой эмбрионов. ПГТ в большинстве лабораторий проводят на нескольких клетках трофэктодермы — наружной оболочки эмбриона, с помощью которой он прикрепляется к матке, — рассказывает Мария Клименко. — Сразу после биопсии эмбрионы замораживаются и 7-30 дней ждут результата генетического тестирования».
Аппарат считывает и анализирует генетический код эмбриона, а затем выдает заключение. Многие критикуют ПГТ, ведь образец слишком мал, и не отражает состояние всего эмбриона. Встречаются мозаичные образцы, когда одна часть клеток нормальная, а другая — с измененным хромосомным набором.
«ПГТ не отменяет генетические скрининги при наступлении беременности. Вот почему: взять на анализ можно только клетки трофобласта, из которого в будущем формируются плодные оболочки и плацента. А клетки эмбриобласта пунктировать нельзя — эмбрион погибнет, — говорит Оксана Селиверстова. — Может быть, что в трофобласте один хромосомный набор, а в эмбриобласте— немного другой, измененный. И ПГТ это не покажет, ведь анализ брался из трофобласта.
ПГТ — всегда платная услуга. Она стоит дорого: придется заплатить не только за тестирование, но и за ЭКО с криоконсервацией эмбрионов. Если у пары бесплодие, можно получить квоту на ЭКО по ОМС и отдать деньги только за генетическое тестирование.
«ПГТ не гарантирует рождение здорового ребёнка. Это хороший метод, позволяющий избежать бессмысленный перенос нездоровых эмбрионов, а, значит — пустой траты времени и бестолкового приема препаратов. Он предохраняет от ненужных волнений пациентов, и врачей, но, к сожалению, не на 100% точный и безопасный для эмбрионов, — говорит Мария Клименко. — В ходе исследования в редких случаях от некоторых образцов не получают сигнал. Приходится брать еще одну порцию клеток эмбриона, снижая его шансы на имплантацию. А некоторые пороки развития вообще не связаны с хромосомной патологией и моногенными заболеваниями».
ПГТ — достоверное исследование, но ошибки у него бывают. Все зависит от метода и «возраста» эмбриона. Раньше эмбриологи не дожидались стадии бластоцисты и пунктировали эмбрион гораздо раньше, а генетический анализ выполняли методом FISH или PCR. Сейчас эти методики считаются устаревшими: клиники используют NGS — метод секвенирования нового поколения.
«Я ни разу в своей практике не сталкивалась с тем, что по результату тестирования эмбрион был здоров, а родился больной ребенок. Однако теоретически это возможно с очень низкой вероятностью — примерно 1%, — рассказывает Мария Клименко. — Зато благоприятных ситуаций с эмбрионами сомнительного хромосомного состава гораздо больше: иногда пациентам, у которых не получилось ни одного здорового эмбриона мы все-таки переносим эмбрионов-мозаиков и рождаются здоровые дети. Эмбрионов с аномальным хромосомным составом мы не переносим».
Важно запомнить
- ПГТ выявляет нарушения у будущего ребенка до того, как он окажется в матке
- Есть три вида ПГТ для разных мутаций. Делать все три одному эмбриону бессмысленно
- Без ЭКО сделать ПГТ не получится. А еще придется заплатить за обе услуги в клинике. Исключение — бесплодные пары, которым ЭКО оплатит страховая, если одобрят квоту
- Во время ПГТ узнают пол ребенка, но выбрать не дают — по закону это доступно только по медицинским показаниям
- ПГТ не гарантирует рождение здорового ребенка — все равно придется ходить на скрининги и обследоваться.
Подпишитесь на рассылку новых статей и полезных материалов
6262
