В ЕАПТЕКУ

Кому нужен ДНК тест?

29.04
4102
Автор: Ольга Терещенко, анестезиолог-реаниматолог
Журнал Чекап Кому нужен ДНК тест?

Некоторые производители генетических тестов обещают, что помогут узнать о себе все. Они могут объяснить, чем питаться, где жили далекие предки и чем носитель этой ДНК будет болеть. Рассказываем, что из этого возможно и для чего на самом деле нужны ДНК-тесты.

Что это такое

Геном — это весь наследственный материал или совокупность всех генов организма. В него входят 23 пары хромосом, каждая из которых состоит из цепочек, закрученных в спирали — ДНК. Цепочки образованы из генов. В обратную сторону — ген → ДНК → хромосома → геном. 

В генах человека содержится огромный объем информации. С помощью генетического тестирования можно узнать, например, к какой этнической группе относились предки и есть ли склонность к определенным заболеваниям.

«Под генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК, — говорит генетик GMS Clinic Юлия Киевская, — с его помощью устанавливается последовательность нуклеотидов в конкретном гене или во всем геноме».

Генетическое тестирование — это исследование, которое выявляет изменения в генах и хромосомах.Тесты изучают последовательности ДНК для выявления мутаций в генах. Они могут анализировать отдельные структуры, один или несколько генов или весь геном человека. 

Есть тесты, которые ищут определенный вариант в одном гене, чтобы обнаружить какое-либо заболевание. Такое исследование часто проводится для поисков наследственных болезней в семье, например, серповидно-клеточная анемия. 

Есть тесты, которые анализируют хромосомы для выявления изменений. Самая известная хромосомная поломка приводит к синдрому Дауна — это образование дополнительной хромосомы в 21 паре.

«При анализе генов возможно определить предрасположенность к мультифакторных заболеваниям, — рассказывает Юлия Киевская, —  тем или иным видам спорта, подобрать индивидуальный план питания и скорректировать образ жизни. В тоже время, возможно установить этническое происхождение человека».

Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить предполагаемое генетическое заболевание или помочь определить вероятность развития или передачи такого заболевания у человека. Сейчас существует более 77 000 генетических тестов и разрабатываются новые.

«Эпоха позитивизма в отношении тестов началась в конце нулевых, — рассказывает терапевт клиники „Семейная“ Александр Лаврищев, — когда появился стартап, который начал дешево расшифровывать кусочки ДНК — это действительно была революция».

Как проводится

Для генетического теста берется образец крови, слюна, волос или другая ткань. Например, при буккальном мазке понадобится кисточка или ватный тампон, чтобы собрать немного клеток со внутренней поверхности щеки. Это легко проделать даже дома.

«Для взятия биоматериала в домашних условиях, — рассказывает Юлия Киевская, — в наборе для генетического тестирования имеются аппликаторы в стерильной упаковке и инструкция по забору материала».

Затем образец отправляется в лабораторию. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают их. Затем эти участки сравнивают с другими, уже имеющимися в базе и так получают информацию об этносе, риске заболеваний.

«ДНК способна к самовоспроизведению, — говорит Александр Лаврищев, — раньше этот процесс требовал дорогого оборудования, реактивов и специалистов. Но с изобретением ДНК-чипов ученые поняли, что не обязательно расшифровывать всю ДНК».

В итоге получается масса данных, которые можно получить в виде файла или отчета. Данные можно загружать на другие сайты, чтобы получить больше информации о себе. Некоторые лаборатории хранять информацию и обновляют ее, когда открываются новые сведения о генах.   

Зачем делают

Генетическое тестирование может помочь поставить точный диагноз, определить предрасположенность к заболеванию или определить родство в спорных случаях. Результаты теста могут снять неуверенность и помочь принять взвешенное решение о лечении.

«Тесты могут быть полезны, — говорит Александр Лаврищев, — например, у нескольких моих пациентов удалось выявить генетические дефекты, установить и вылечить авитаминозы. С развитием генетики эти технологии будут совершенствоваться и со временем мы будем получать более качественный продукт».

Результаты некоторых анализов также могут помочь людям принять решение о рождении детей, а скрининг новорожденных может выявить генетические нарушения в раннем возрасте и замедлить развитие наследственных заболевания.

«Тем, кто задумывается о детях, можно посмотреть только моногенные болезни, — советует Александр Лаврищев, — которые передаются по наследству. Женщина и мужчина могут исследовать свою совместимость и выявить риски передачи наследственных заболеваний».

После этого стоит обратиться к генетику, чтобы он помог принять решение и определиться с возможной тактикой наблюдения. 

Кроме этого, с помощью генетического тестирования можно провести:

  • преимплантационное тестирование (ПГД). Используется для обнаружения генетических изменений в эмбрионах перед экстракорпоральным оплодотворением. Это нужно, чтобы имплантировать в матку только здоровые эмбрионы, если есть риски передачи серьезных наследственных болезней. 
  • неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — способ определить риски рождения плода с генетическими аномалиями. Для этого анализируются небольшие фрагменты ДНК ребенка, циркулирующие в крови беременной. НИПТ чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, в первую очередь синдрома Дауна. Исследование не дает точного ответа, есть ли у плода генетическое заболевание, но может оценить вероятность такого риска.
  • пренатальное тестирование помогает обнаружить изменения в генах или хромосомах до рождения ребенка. Проводится, если после скрининга в первом триместре есть повышенный риск таких заболеваний. 
  • судебно-медицинское тестирование определяет последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. Это помогает определить жертв преступления или катастрофы, помочь раскрыть преступление или установить родственные связи между людьми, например, отцовство.

Кроме этого, можно выявить циркулирующую опухолевую ДНК (цтДНК). Она обнаруживается в кровотоке и относится к ДНК, происходящей из раковых клеток и опухолей. Такое исследование помогает обнаружить онкологическое заболевание, подобрать подходящую терапию и отслеживать, насколько успешно проходит лечение. 

Когда тестирование не нужно

Генетическое тестирование может помочь поставить диагноз и определиться с тактикой лечения. В других ситуациях генетическое исследование может быть способом узнать о себе что-то новое. Но к результатам нужно быть готовыми. Многие риски генетического тестирования, связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста.

«Например, если есть страх онкологии, — предупреждает Александр Лаврищев, — то после получения результатов о возможных рисках может стать не по себе. Кроме этого, ненужные обследования ведут к лишним тратам. Стоит помнить, что не только гены не определяют нашу жизнь. Она складывается из среды, воспитания и образа жизни».

Результаты генетических тестов не всегда однозначны — это может затруднить их объяснение. Поэтому важно узнать о потенциальном значении результатов генетического теста как до, так и после проведения теста. 

«Нужно иметь хорошее представление о том, что генетика не определяет все, — говорит Александр Лаврищев, — это как путешествие, как экскурсия для исследования себя. А  при обнаружении рисков, нужно быть готовым работать над проблемами».   

Кроме этого, не всегда получается определить склонность к определенным заболеваниям.

«Большинство заболеваний полигенные или мультифакторные, — напоминает Александр Лаврищев,  — кроме генов на развитие заболевания влияют и другие факторы: среда, стрессы, связи между некоторыми болезнями. Не для всех заболеваний есть генетическая предрасположенность, то есть не всегда можно обнаружить ген, который влияет на развитие определенной болезни».

Результаты теста не всегда могут определить вероятную болезнь. Отсутствие гена, ответственного за развитие сахарного диабета, не гарантирует то, что болезнь не разовьется. Сахарный диабет можно «наесть» плохим питанием и «насидеть» малоподвижным образом жизни. 

Генетический тест — не волшебная таблетка. Даже если с его помощью обнаружить какие-то предрасположенности, то без работы над собой это не имеет смысла. Можно увидеть повышенный риск рака, но так и не бросить курить после получения результатов. В этом случае тест не принесет никакой пользы.

«Есть четыре основы профилактики: нормальный сон, управление стрессом, здоровое питание и регулярная физическая активность, — напоминает Александр Лаврищев, — плюс отказ от вредных привычек. У нас нет инструментов, чтобы уменьшить риски некоторых заболеваний другими способами. Зато эти основы достижимы и ничего не стоят». 

Стоит определить не только для чего делать генетический тест, но и дальнейшую тактику.

«Важно знать, к какому врачу определиться после получения результатов, — говорит Александр Лаврищев, — чтобы он помог разобраться со страхами и мог проконсультировать по всем вопросам».

Тесты, которые обещают помочь определить подходящие виды спорта или подходящую диету, чаще всего могут дать лишь примерную картину.

«Попытки определить генетическую предрасположенность в спортивных областях — это новая отрасль, не факт, что это удастся, — рассказывает Александр Лаврищев, —  в человеческой природе заложено много того, что мы сами можем изменить. Можно стать успешным спортсменом даже без генетической предрасположенности, если стремиться к цели».

Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, будут ли у человека проявляться симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы и будет ли расстройство прогрессировать с течением времени.

«Такое обследование носит информативный и лишь рекомендательный характер, напоминает Юлия Киевская, — и не может быть установленным диагнозом. На основании заключения не получится назначить курс лечения или запретить занятия видом спорта, даже если он не подходит по результатам теста.

Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических заболеваний после их диагностики.

«В ходе тестирования можно выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию, — говорит Юлия Киевская, — например, к гипертонической болезни, сахарному диабету, тромбофилиям.Но генетическая предрасположенность это всего лишь один из факторов, которые способствуют развитию патологии, большой вклад вносит и образ жизни. Так же стоить отметить, что отсутствие предрасположенности к тем или иным мультифакторным заболеваниям не исключает возможность их возникновения».

Важно запомнить

  • Результаты ДНК тестов — не повод немедленно лечиться от каких-либо заболеваний. Тесты показывают только вероятность
  • Генетический тест не может точно показать, каким видом спорта можно заниматься, чем питаться и на каком музыкальном инструменте играть
  • Тестирование может помочь с диагнозом, но не с лечением
  • ДНК-тест стоит проводить только если его результаты будет интерпретировать врач
  • Здоровый образ жизни помогает уменьшить риски развития большинства заболеваний.  
Поделиться статьей: