В ЕАПТЕКУ

Какие болезни крови передаются по наследству?

21.02
35043
Автор: Эвлали Васильева, терапевт
Журнал Профилактика Какие болезни крови передаются по наследству?

Наследственные болезни крови встречаются меньше чем у пяти человек на десять тысяч по всему миру, и поэтому относятся к категории редких. Но выходит, что более двадцати миллионов человек страдают от симптомов, связанных с этими заболеваниями. Они серьезно ухудшают качество жизни. Рассказываем, что происходит и как выявляют и лечат эти сложные случаи.

Что это такое

Кровь — живая ткань, которая состоит из плазмы и форменных элементов, то есть клеток  — эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов . Благодаря ним органы получают кислород, иммунная система может бороться с инфекциями, а сама кровь остается жидкой и не сворачивается без причины.

При болезнях крови одна или все функции клеток нарушаются. Такие состояния бывают острыми и продолжительными, а часть из них передаются по наследству. Их симптомы становятся заметны как сразу после рождения, так и во время роста и развития ребенка. Механизм и причины передачи генетики еще изучают.

Какие болезни крови можно унаследовать

Анемия Фанкони — крайне редкая болезнь, при которой поражается костный мозг, где образуются клетки крови. Из-за болезни все они работают ненормально, что приводит к сбоям во всем организме. 

При нарушении работы эритроцитов возникает серповидно-клеточная анемия — они меняют форму. Из-за этого доставка кислорода по организму нарушается. Это приводит к нарушению развития детей, развитию нехватки эритроцитов, а также к сильным болям из-за того, что измененные клетки блокируют кровоток. 

Также на эритроциты влияет талассемия — они вырабатываются в маленьком количестве либо падает уровень гемоглобина. Вновь страдает функция переноса кислорода по всему организму. Боли, как при серповидно-клеточной анемии, при этом не будет. Люди с талассемией страдают от симптомов анемии, похожих на те, что встречаются при нехватке железа в крови — они чувствуют чрезмерную усталость, их сердцебиение учащается, а кожа бледнеет.

Нарушения  факторов свертывания крови — специальных белков, содержащихся в тромбоцитах и плазме, вызывает гемофилия. Чаще ей страдают мужчины — любой порез способно привести к массивному кровотечению

Есть еще одно нарушение кровотечения, которое похоже на гемофилию — Болезнь фон Виллебранда. При нем также нарушена способность крови свертываться, однако оно протекает в более легкой форме и встречается одинаково часто среди мужчин и женщин. 

Симптомы, которые должны насторожить

Жалобы при наследственных болезнях крови встречаются разные. Все зависит от того, какая именно возникла генетическая поломка. 

Несмотря на то, что наследственные болезни крови должны проявляться уже в детстве, легкие формы патологии могут не давать о себе знать всю жизнь или до взрослого возраста,сообщает гематолог клиники «Скандинавия» Мария Рудакова

Однако у большинства людей с нарушенной работой эритроцитов наблюдаются такие жалобы как:

  • усталость и слабость
  • головокружение
  • бледность кожи
  • учащенное сердцебиение. 

Если проблема в свертывании в крови, следует обратить внимание на обильные и непрерывные кровотечения. Если человек порезался и не может остановить кровь спустя 10 минут, синяки образуются даже после незначительного удара или поход к стоматологу требует переливания крови после операции.

Какие исследования нужны

В большинстве случаев наследственную болезнь крови позволяют подтвердить генетические тесты. Подробно о том, кому они нужны, мы уже рассказывали. Но иногда они не требуются — достаточно просто сдать анализ крови, чтобы увидеть неполадки в том, как работают ее клетки. Диагностикой и лечением болезней крови занимаются гематологи. 

Для подтверждения диагноза может проводиться как лабораторное, так и генетическое тестирование, — поясняет гематолог Lahta Clinic Карина Белик. — Например, диагноз талассемии лучше всего подтверждается генетическим тестированием. Если анализ ДНК недоступен, то можно провести диагностику с помощью анализов крови — общего и биохимического — а также определить фракции гемоглобина. Их результаты позволяют отследить количество и размер эритроцитов, а также понять, насколько хорошо они переносят кислород к органам. А вот для болезни фон Виллебранда генетическое тестирование не требуется. Оно может быть полезно только в некоторых случаях, зависящих от предполагаемого типа заболевания. 

Для диагностики гемофилии гематологи проводят общий анализ крови, а также исследования того, как быстро сворачивается кровь. Это тест на протромбиновое время и активированное частичное тромбопластиновое время. Еще определяют факторы крови, которые участвуют в свертывании крови — восьмой и девятый. Их количество в крови позволяет понять, насколько тяжелая у человека гемофилия. 

Несмотря на возможность выполнять анализы крови, генетическое тестирование также необходимо проводить,добавляет Карина Белик.С его помощью можно отыскать носителей болезни среди женщин в семье, а также определить риск развития осложнений при болезни. 

В некоторых странах проводят тест на серповидноклеточную анемию еще до рождения ребенка — во время скрининга беременных. Для этого на 10-12 неделе беременности делают забор ДНК плода, чтобы проверить, нет ли там поломок. Детям и взрослым можно провести ряд анализов, которые помогут определить, не изменилась ли форма эритроцитов.

Для диагностики болезни фон Виллебранда существуют несколько анализов, по которым можно вычислить ненормальную работу белка, участвующего в процессе свертывания крови. Один из них так и называется — антиген фактора Виллебранда.

При анемии Фанкони иногда достаточно провести общий анализ крови, чтобы заподозрить болезнь, но для подтверждения диагноза проводят тест на ломкость хромосом. С его помощью можно обнаружить поломки, которые привели к развитию болезни.  

Как лечат

Выбор терапии наследственных болезней крови зависит от тяжести самого заболевания и жалоб пациента. Поскольку эти заболевания довольно редкие, обычный терапевт с трудом сможет обеспечить необходимое лечение. Однако есть места, где реально получить необходимые лекарства бесплатно.

Люди с предполагаемыми наследственными заболевания крови могут обратиться в рамках ОМС в Городской центр по лечению больных с гемофилией в Санкт-Петербурге, рассказывает Карина Белик, а также в национальный медицинский исследовательский центр гематологии в Москве. 

Лечение может включать в себя: 

  • наблюдение — некоторые генетические болезни крови не дают о себе знать и не вызывают жалоб, поэтому иногда следует занять выжидательную позицию и обойтись без лечения. Если же возникнут жалобы, врач подберет необходимое лечение;
  • переливание крови или ее частей — при тяжелых формах анемии переливание эритроцитов жизненно необходимо, а переливание тромбоцитов помогает пациентам с нарушением свертываемости; 
  • назначение антикоагулянтов — препараты помогают при нарушениях свертываемости крови и не дают ей слишком легко сворачиваться;
  • добавки факторов роста — эти препараты стимулируют костный мозг, чтобы он начал производить клетки крови.  

Пока полностью вылечить наследственные болезни крови нельзя. Генная инженерия как наука находится в начальной стадии развития — ведутся активные исследования и попытки влиять на дефекты в генах. Но пока что эти способы лечения нам недоступны. Поэтому сейчас есть только симптоматическое лечение,рассказывает гематолог ФГБУ НМИЦ Гематологии МЗ РФ Николай Андреев.Однако хорошие достижения есть. Например, раньше гемофилию лечили переливанием крови, после чего нередко возникали осложнения. Сейчас доступны специальные препараты. Еще недавно инъекции вводили только через вены с частотой два-три раза в неделю. Теперь можно вводить лекарства подкожно и повторять инъекции раз в две недели. 

Важно запомнить

  • Наследственные болезни крови встречаются редко, однако миллионы человек по всему миру страдают от симптомов, которые они вызывают
  • Генетические поломки могут привести к нарушению работы клеток крови. Жалобы людей напрямую зависят от того, в каких клетках возникли поломки  
  • Часть наследственных болезней можно определить еще до рождения ребенка, часть дает о себе знать по мере взросления. Существуют генетические тесты для диагностики болезней и анализы крови, благодаря которым их можно заподозрить
  • Обратитесь к специалисту, если вас беспокоят кровотечения, которые трудно остановить. Возможно, у вас нарушена функция свертывания крови. Если вы испытываете постоянную усталость, упадок сил и учащенное сердцебиение — также посетите гематолога, чтобы провести диагностику анемии. 
Поделиться статьей: