Какие болезни крови передаются по наследству?

Что это такое

Кровь — живая ткань, которая состоит из плазмы и форменных элементов, то есть клеток  — эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов . Благодаря ним органы получают кислород, иммунная система может бороться с инфекциями, а сама кровь остается жидкой и не сворачивается без причины.

При болезнях крови одна или все функции клеток нарушаются. Такие состояния бывают острыми и продолжительными, а часть из них передаются по наследству. Их симптомы становятся заметны как сразу после рождения, так и во время роста и развития ребенка. Механизм и причины передачи генетики еще изучают.

Какие болезни крови можно унаследовать

Анемия Фанкони — крайне редкая болезнь, при которой поражается костный мозг, где образуются клетки крови. Из-за болезни все они работают ненормально, что приводит к сбоям во всем организме. 

При нарушении работы эритроцитов возникает серповидно-клеточная анемия — они меняют форму. Из-за этого доставка кислорода по организму нарушается. Это приводит к нарушению развития детей, развитию нехватки эритроцитов, а также к сильным болям из-за того, что измененные клетки блокируют кровоток. 

Также на эритроциты влияет талассемия — они вырабатываются в маленьком количестве либо падает уровень гемоглобина. Вновь страдает функция переноса кислорода по всему организму. Боли, как при серповидно-клеточной анемии, при этом не будет. Люди с талассемией страдают от симптомов анемии, похожих на те, что встречаются при нехватке железа в крови — они чувствуют чрезмерную усталость, их сердцебиение учащается, а кожа бледнеет.

Нарушения  факторов свертывания крови — специальных белков, содержащихся в тромбоцитах и плазме, вызывает гемофилия. Чаще ей страдают мужчины — любой порез способно привести к массивному кровотечению. 

Есть еще одно нарушение кровотечения, которое похоже на гемофилию — Болезнь фон Виллебранда. При нем также нарушена способность крови свертываться, однако оно протекает в более легкой форме и встречается одинаково часто среди мужчин и женщин. 

Симптомы, которые должны насторожить

Жалобы при наследственных болезнях крови встречаются разные. Все зависит от того, какая именно возникла генетическая поломка. 

Однако у большинства людей с нарушенной работой эритроцитов наблюдаются такие жалобы как:

• усталость и слабость
• головокружение
• бледность кожи
• учащенное сердцебиение. 

Если проблема в свертывании в крови, следует обратить внимание на обильные и непрерывные кровотечения. Если человек порезался и не может остановить кровь спустя 10 минут, синяки образуются даже после незначительного удара или поход к стоматологу требует переливания крови после операции.

Какие исследования нужны

В большинстве случаев наследственную болезнь крови позволяют подтвердить генетические тесты. Подробно о том, кому они нужны, мы уже рассказывали. Но иногда они не требуются — достаточно просто сдать анализ крови, чтобы увидеть неполадки в том, как работают ее клетки. Диагностикой и лечением болезней крови занимаются гематологи. 

Для диагностики гемофилии гематологи проводят общий анализ крови, а также исследования того, как быстро сворачивается кровь. Это тест на протромбиновое время и активированное частичное тромбопластиновое время. Еще определяют факторы крови, которые участвуют в свертывании крови — восьмой и девятый. Их количество в крови позволяет понять, насколько тяжелая у человека гемофилия. 

В некоторых странах проводят тест на серповидноклеточную анемию еще до рождения ребенка — во время скрининга беременных. Для этого на 10-12 неделе беременности делают забор ДНК плода, чтобы проверить, нет ли там поломок. Детям и взрослым можно провести ряд анализов, которые помогут определить, не изменилась ли форма эритроцитов.

Для диагностики болезни фон Виллебранда существуют несколько анализов, по которым можно вычислить ненормальную работу белка, участвующего в процессе свертывания крови. Один из них так и называется — антиген фактора Виллебранда.

При анемии Фанкони иногда достаточно провести общий анализ крови, чтобы заподозрить болезнь, но для подтверждения диагноза проводят тест на ломкость хромосом. С его помощью можно обнаружить поломки, которые привели к развитию болезни.  

Как лечат

Выбор терапии наследственных болезней крови зависит от тяжести самого заболевания и жалоб пациента. Поскольку эти заболевания довольно редкие, обычный терапевт с трудом сможет обеспечить необходимое лечение. Однако есть места, где реально получить необходимые лекарства бесплатно.

Лечение может включать в себя: 

• наблюдение — некоторые генетические болезни крови не дают о себе знать и не вызывают жалоб, поэтому иногда следует занять выжидательную позицию и обойтись без лечения. Если же возникнут жалобы, врач подберет необходимое лечение;
• переливание крови или ее частей — при тяжелых формах анемии переливание эритроцитов жизненно необходимо, а переливание тромбоцитов помогает пациентам с нарушением свертываемости; 
• назначение антикоагулянтов — препараты помогают при нарушениях свертываемости крови и не дают ей слишком легко сворачиваться;
• добавки факторов роста — эти препараты стимулируют костный мозг, чтобы он начал производить клетки крови.  

Важно запомнить

• Наследственные болезни крови встречаются редко, однако миллионы человек по всему миру страдают от симптомов, которые они вызывают
• Генетические поломки могут привести к нарушению работы клеток крови. Жалобы людей напрямую зависят от того, в каких клетках возникли поломки  
• Часть наследственных болезней можно определить еще до рождения ребенка, часть дает о себе знать по мере взросления. Существуют генетические тесты для диагностики болезней и анализы крови, благодаря которым их можно заподозрить
• Обратитесь к специалисту, если вас беспокоят кровотечения, которые трудно остановить. Возможно, у вас нарушена функция свертывания крови. Если вы испытываете постоянную усталость, упадок сил и учащенное сердцебиение — также посетите гематолога, чтобы провести диагностику анемии.