Что нужно знать о врожденных пороках развития?

Что это такое

Порок развития — отклонение от нормального строения тела человека, возникающее во время беременности. Их делят на две группы: 

• Наследственно обусловленные — передаются по наследству, возникают из-за изменений или мутаций в хромосомах и генах
• Собственно врожденные — приобретенные во время беременности в результате воздействий извне.

Это деление условное, так как часто оба варианта сочетаются друг с другом.

Ими занимаются разные специалисты: неонатологи, генетики, акушеры — гинекологи, врачи функциональной диагностики, врачи по дородовой диагностике.

Почему возникают и какими бывают

Причины половины врожденных аномалий неизвестны. При этом повторение тех же отклонений у будущего потомства крайне низкая. У четверти  детей с пороками отмечается влияние одновременно несколько факторов риска, как извне, так и на генетическом уровне. У 10% причина  —  воздействие окружающей среды. Мутации в хромосомах и генах встречаются у 10%.

Установлено, что четверть генных болезней и хромосомных болезней формируются внутриутробно и проявляются при рождении ребенка. В первые три года жизни проявляется еще половина наследственных болезней, обусловленных генными мутациями. К концу периода полового созревания проявляют себя 90 % моногенно наследуемых болезней. 

Среди факторов риска важную роль играют тератогенные, то есть возникающие от воздействия окружающей среды на плод во время беременности:

• Инфекционные болезни — возникающие у матери во время беременности (корь, краснуха, ветряная оспа, эпидемический паротит, цитомегаловирусная инфекция, листериоз, сифилис и другие вирусные инфекции). Важно во время подготовки к  беременности привиться от детских инфекций согласно национальному календарю прививок для уменьшения риска возникновения пороков
• Алкоголь — приводит к плачевным последствиям вплоть до гибели плода или порокам несовместимых с жизнью. Тяжесть аномалий зависит от количества употребляемого алкоголя матерью во время беременности
• Лекарства — опасны для будущей матери, особенно в первом триместре. Препараты принимают строго по назначению и под контролем врача, который будет соотносить пользу и риск
• Табак — курение также приводит к формированию врожденных пороков, а также отставанию в росте и массе тела ребенка
• Ионизирующее излучение — рентгеновские лучи и другое излучение приводят к печальным последствиям и становятся причиной аномалий развития
• Дефицит витаминов, минералов и микронутриентов — врожденные пороки развития нервной системы и головного мозга возникают из-за нехватки йода и фолатов в первом триместре, поэтому в женских консультациях при ранней постановке на учет бесплатно выдают для профилактики витаминные добавки с фолиевой кислотой и йодом с рекомендациями по приему.

Врожденные пороки делятся на четыре группы:

• Гаметопатии — возникают из-за мутаций в половых клетках родителей, приводящих к гибели плода и провоцирующих самопроизвольные выкидыши в ранние сроки беременности, хромосомным синдромам и грубым порокам развития. Причина таких мутаций неизвестна
• Бластопатии — следствие воздействия повреждающих факторов на зародыш в первые 15 суток беременности. Это приводит к внематочной беременности, самопроизвольным выкидышам, сросшейся двойне. К факторам, приводящим к бластопатиям относят курение, радиацию, применение лекарственных препаратов, эндокринные болезни матери, алкоголь, инфекции
• Эмбриопатии — возникают из-за воздействия повреждающих факторов на эмбрион (с 16–го дня после оплодотворения до конца 8–й недели). Формирование внутренних органов нарушается тератогенами (алкоголь, наркотики, лекарственные средства, сахарный диабет у матери, внутриутробные инфекции и др.). Эмбриопатии —  причина гибели зародыша и самопроизвольных выкидышей. Классический пример этой патологии –– алкогольная эмбриопатия или «алкогольный синдром плода», который проявляется врожденными пороками развития органов и систем 
• Фетопатии –– вид патологии, обусловленный воздействием повреждающих факторов на плод (с 9–й недели внутриутробного развития до родов). Пороки развития этой группы относительно редки, так как закладка и формирование внутренних органов и внешних частей тела зародыша уже произошли. Но процесс роста и развития продолжается. Под влиянием неблагоприятных факторов возможно уменьшение массы или размеров органов (гипоплазия) ––  недоразвитие. Пример фетопатий –– крипторхизм (неопущение яичек). 

Все четыре группы врожденных пороков развития можно поделить на две, в зависимости от того, в какой объеме был поражен один или несколько органов.

Кто в группе риска

Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется сходить на медико-генетическую консультацию для определения риска возникновения аномалий развития у ребенка. Врач уточнит наличие болезней и врожденных пороков у родственников, неблагоприятного воздействия со стороны окружающей среды и других факторов, даст рекомендации для уменьшение риска рождения детей с дефектами развития.

Повышенный риск рождения детей с врожденными пороками развития имеют:

• семьи с детьми с пороками развития
• женщины старше 35 лет и мужчины старше 50 лет
• семьи с пороками развития у родственников
• супруги — кровные родственники
• семьи, где отмечались мертворождения и выкидыши
• супруги, которые подвергались тератогенному воздействию.

Если у супругов повышенный риск рождения ребенка с врожденным пороком, то важно обратиться в медико-генетическую консультацию чем раньше, тем лучше. Не стоит торопиться прерывать беременность, если при обследовании выявлена аномалия развития у ребенка, важно этот вопрос решить с врачом и взвесить все “за  и “против”. Решение о прерывании беременности рассматривается только в том случае, если порок развития изначально несовместим с жизнью. В остальных случаях рекомендуют дополнительные методы обследования для уточнения деталей и возможно своевременной профилактики или помощи ребенку. Сегодня проводятся даже хирургические манипуляции и операции еще в утробе матери.

Если ребенок родился с пороком развития

Родителям в первую очередь важно справиться со стрессом. Иногда приходится обращаться к психологам и психотерапевтам. Важно принять данную ситуацию и не отчаиваться: многие дети с врожденными пороками адаптируются в жизни и часто не отличаются от детей без аномалий. При выявлении дефекта развития нужна консультация врача — генетика, который проведет стандартное обследование — анализ на кариотип — количественная и качественная характеристика хромосом, а также тест на лизосомные болезни. Оба исследования проводятся по полису ОМС в областных клиниках и перинатальных центрах. Более обширное обследование оплачивается родителями. Повторная консультация генетика необходима через 2-3 месяца от первой для окончательного установления диагноза.

Важно запомнить

• Причины 50% врожденных аномалий неизвестны. 75% детей с врожденными пороками развития диагноз выставляется в первые 3 года жизни
• К тератогенным факторам относят: инфекционные болезни во время беременности, прием лекарственных средств, ионизирующее и рентгеновское излучение,алкоголь, табак, дефицит витаминов и микронутриентов
• Повышенный риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца у семей с детьми с пороками развития, у женщин старше 35 — 40 лет и мужчин старше 50 лет, если супруги — кровные родственники, при повторных мертворождениях и выкидышах у женщины
• Планирование беременности, ранняя постановка на учет в женскую консультацию, обследование и выполнение рекомендаций врача снижает риск формирования врожденного порока у ребенка.